编译/李媛
本例患儿是一名12岁女孩，常规口腔检查时发现舌头和口腔粘膜上有异常凸起。患者母亲说她5、6岁时舌头上就有这些凸起，一直没有明显变化。患者母亲还说患者与妹妹长相明显不一样，患者厚嘴唇，身材瘦高，脚趾细长，上肢非常灵活。患者还有无泪、长期眼干的症状。家族史发现患者爷爷有结肠癌和甲状腺癌。
查体：患者发育良好，体型偏瘦，长脸型，尖下巴，嘴唇厚。舌尖、颊粘膜和上颌牙龈多发结节（图1、2）。生命体征平稳，心率正常，心律齐，未闻及杂音。双肺呼吸音清。腹软，肠鸣音正常，未触及包块，无肝脾肿大。皮肤弹性可，患者手指可以背伸90°，大拇指可以腹屈至桡骨。脚趾细长。
图1舌头上的小结节
图2上颌牙龈上的小结节
辅助检查：血常规、生化、尿常规（-）。降钙素pg/ml（正常值5pg/ml），CEA41.22ng/ml（正常值5ng/ml），血甲氧基肾上腺素和去甲氧基肾上腺素正常。头颈CT：右侧甲状腺1.8cm结节，左侧甲状腺0.7cm结节，II、IV、V组颈部淋巴结多发坏死。胸腹盆CT未见异常。骨扫描未见转移灶。
眼科会诊：球结膜、结膜皱襞增厚，角膜神经粗大。
基因检测：杂合RET原癌基因突变，pMETThr(MT)。
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根据患者的临床表现和辅助检查，最有可能的诊断是？
A.马凡综合征
B.甲状腺髓样癌
C.多发性神经内分泌瘤病
D.神经纤维瘤病
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