疾
病
预
警
可怕的遗传代谢病之
枫糖尿病
事件回顾
年5月里的一天夜里，医院急诊来了一对急匆匆的年轻父母，他们带着自己5岁大的女儿，主诉症状是“发育迟滞5年余”。
只见这已经年满5岁的女孩子，看上去却远远不像同龄人那样大小，并且她居然是坐在婴儿车中被妈妈推着，不能自主的仰头，无法说话，无法做任何的肢体活动，更不要说站立和行走了。问及为何现在才带来看急诊，家长的回答令人感到意外……
孩子的父亲说，孩子从出生的那一刻起，就有嗜睡的症状，没有任何明显的诱因，并伴消化不良、小便和呼气都有异味，当时他们就带着孩子去医院。
但是在之后的整整五年多时间里，他们辗医院、医院，孩子病情都是反反复复，并没有根本上的好转。直到几天之前一家人带着孩子来了北京，医院儿科挂了杨艳玲教授的号进行就诊后，才被告知孩子是得了一种名为“枫糖尿症”的遗传代谢性病，并且由于病情拖延时间太久，病情非常危重，医院进行肝移植手术。
这对父母打听到医院给许多孩子进行了肝移植手术，夫妻俩这才半夜里风风火火地抱着孩子赶到了医院挂了个急诊。
核心提示
在这对夫妻向医生表述的主诉症状中，首先，要注意两个症状：一是孩子从出生后无明显诱因的嗜睡，直到发展到越来越严重的神经系统损害；二是尿液和呼气有异味。
尽管当孩子出生7天内就发现了问题，带着医院就诊，但一直未诊断明确，医院，也仍考虑为缺氧性脑病、败血症，予以的是抗感染治疗。
于是，夫妻俩在前后五年时间里，陆续带着孩子反复住院、出院，经过治疗后，孩子的嗜睡症状似乎有所减轻，但发育迟滞、反应迟钝，不能说话，常常哭闹不已，并且消化不良、四肢肌张力增高，不能做任何的肢体活动。
直到年他们来到了北京，才被最终确诊为“枫糖尿症”，伴随此病5年之余的还有生长发育迟滞、肺炎、低蛋白血症、痉挛性瘫痪、神经系统严重损害、癫痫、电解质紊乱、肝功能异常、凝血功能异常、贫血等指征。孩子的病情已经十分危急。
年9月，孩子在医院接受了原位肝移植手术。行肝移植术后，孩子的一些情况在逐渐发生变化，肝移植术后一年的时候，妈妈突然发现孩子竟然可以自己坐在那里，而不是像过去那样只能软塌塌地靠在那里，再后来，手可以抬起来了。虽然，孩子接受移植的时候病情已非常危重，但术后缓慢的进步让一家人都看到了希望。
枫糖尿病到底是什么？
首先，枫糖尿病跟??毫无关系??
我们先来科普一下什么是枫糖尿病：
枫糖尿病(maplesyrmpurinediseasc.MSUD,OMIM)是一种常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病。
它是由于人体内的支链酮酸脱氢酶复合体(branchedchainketoaciddehydrogenase