临床病理讨论会（ClinicalPathologicalConference，CPC）是临床医师和病理医师共同参加，综合分析讨论疑难、典型病例的会议形式，近年在皮肤科逐渐推行，对于医师们的病例分析水平和临床诊断能力的提高，临床思路的拓宽助益显著。5月3日，第六届华夏皮肤科学术年会暨0协和高峰论坛第一届全国皮肤罕见病学术年会以一场精彩纷呈的CPC启幕，众多专家学者和杰出青年医师齐聚云端，为全国皮肤科同道精心准备、生动解析皮肤科疑难病例，探讨诊断思维，交流诊疗体会，奉献一场火花四射的学术盛典。
大会第一部分
专场的第医院柳曦光教授、医院陈柳青教授、医院王涛教授联合主持。
哈尔滨医院柏冰雪教授汇报了一例典型的MorbusMorbihan综合征，患者主要症状双上眼睑水肿性红斑，实验室检查未见异常，病理检查提示淋巴管扩张。治疗予口服盐酸多西环素、羟氯喹、复方倍他米松局部封闭治疗。她指出，本病以面部中上部持续性红斑水肿为特征，实验室检查及组织病理检查缺乏特异性，需进行排除性诊断。目前治疗方案尚未明确，存在极强的治疗抵抗。手术与淋巴引流和局部治疗相结合可能达到一定效果。
首都医科医院苗朝阳医师介绍了一例以头面部、臀部溃疡及结节性损害为主要症状的病例，患者组织病理符合经典型霍奇金淋巴瘤，基因检测结果提示RECQL4基因复合杂合突变，最终诊断为Rothmund-Thomson综合征II型合并霍奇金淋巴瘤、苯丙酮尿症。治疗相继予ABVD方案4个疗程，信迪利单抗+吉西他滨+顺铂个疗程，维步妥昔单抗+依托泊苷+表柔比星5个疗程，皮损基本消退。
医院宋德宇医师分享了两个病例：一例为Olmsted综合征，患儿有典型残毁性掌跖角皮症+口周角化过度斑块症状，存在PERP基因c.CA杂合突变，符合Olmsted综合征的诊断。本病致病基因主要有TRPV3、MBTPS、PERP，PERP相关Olmsted综合征09首次报道，本例患者是世界第6例。患者还存在普秃、特应性皮炎及发育迟缓症状，Olmsted综合征与这些疾病和症状的相关联系尚待进一步探索。他汇报的第二例为GJB错义突变致Vohwinkel综合征，患者临床特点为掌跖进行性角化过度、蜂巢状角化、指节垫，左侧小指可见缩窄环（假性阿洪），出生后出现严重听力丧失。病理检查提示显著角化过度及棘层肥厚；基因检测：GJB基因C.60AC(p.N54H)，符合经典型Vohwinkel综合征诊断，后行左小指缩窄环“Z”字成形术后病情缓解无复发。上海医院王雨蒙医师带来一例无色素沉着期婴幼儿色素失禁症病例，患者全身色素减退伴秃发，母亲有色素减退病史，基因检测提示患儿及其母亲IKBKG基因杂合无义突变，诊断为色素失禁症。她指出患儿未经历色素沉着期，提示色素失禁症的临床异质性，应结合其他临床表现、遗传模式进行初步诊断。大多数病例由于IKBKG基因内缺失，基因检测应包括点突变、小插入缺失的筛查。
医院于晓静教授分享了以全身毛囊角化性丘疹为主要症状的病例。患者表现为全身、头皮弥漫性分布毛囊性丘疹，伴有棘状突起及脱发。皮肤、头皮组织病理提示角化过度，角栓形成，部分区域颗粒层消失，角栓下方见角化不良细胞等，拟诊萎缩性毛囊角化症，给予阿维A口服效果不理想。复诊时结合血沉、抗核抗体检查等怀疑结缔组织病，予泼尼松、羟氯喹等治疗，症状明显改善。医院张敏医师汇报了持久性豆状角化过度一例，患者四肢、颈前、腋下散在较多绿豆至蚕豆大小扁平丘疹，暗红或淡褐色。病理表现：表皮角化不全、灶性角化过度，灶区颗粒层消失，真皮浅层可见淋巴细胞、中性粒细胞浸润。诊断为持久性豆状角化过度，予维A酸乳膏外用治疗。她认为本病组织病理缺乏特异性，易诊为扁平苔藓、汗孔角化症、湿疹等，且需与灰泥角化病鉴别。中国医学科学院皮肤病研究所王小坡医师分享了以双上肢红斑水疱脓疱伴左足背肿胀为主要症状的病例的诊疗思路。患者尿糖水平高，组织病理检查提示真菌孢子，真菌培养及鉴定提示互隔链格孢，诊断为互隔链格孢引起的皮肤链格孢霉病。他总结本病主要发生于免疫功能低下人群，应注意排查是否有糖尿病等潜在基础疾病，诊断时应注意多次多次取材、多次进行真菌培养及鉴定，使诊断更准确。
大会第二部分
第二部分由医院郭书萍教授、医院渠涛教授、医院曾跃平教授担任主持人。中国医学科学院皮肤病研究所张韡教授介绍了一例以躯干四肢鱼鳞状脱屑为外在表现的霍奇金淋巴瘤病例，指出获得性鱼鳞病可能发生在某些系统性疾病的患者中，可能在其他症状出现后数周、数月才表现出来，也可能作为主要症状出现。临床出现时需考虑霍奇金淋巴瘤、蕈样肉芽肿、支气管癌、乳腺癌、宫颈癌、结节病、红斑狼疮、结节病等疾病可能。
医院苏飞医师带来两个精彩病例，第一例患者以大腿浸润性硬化性紫红色斑块伴疼痛为主要症状，ANA：，核点型，ENA：RNP/Sm(弱阳性）；天然SS-A-(60kDa)(SSA)（阳性++)。结合组织病理检查，狼疮性脂膜炎诊断较为明确。由于组织病理可见囊性病变，胶原间可见较多棕褐色泡状结构，可见可疑分隔菌丝，怀疑并发暗色丝孢霉病。
第二例患儿前胸壁花生米大小黑色肿物，后边缘长出类似肿物。组织病理提示：真皮内可见痣细胞巢，细胞呈梭形或上皮样，色素少，深部可见核分裂象。Breslow厚度：.0mm。免疫组化：Melan-A+，P6（肿瘤上部部分细胞阳性），HMB45（可见部分成熟梯度），Ki67阳性细胞5%),D-40(未见明显淋巴管内肿瘤细胞）。考虑非典型Spitz样肿瘤，建议进一步做CGH或PRAME明确诊断。
医院邓玲俐医师介绍了ALK阴性的原发性皮肤CD30间变大细胞淋巴瘤一例。总结到本病是一种少见的非霍奇金淋巴瘤，皮肤原发性临床少见，预后良好。75%以上瘤细胞表达CD30抗原，ki-%阳性，需与系统性CD30+间变性大细胞淋巴瘤、淋巴瘤样丘疹病、霍奇金病等疾病相鉴别。
医院阳眉医师分享一例阴茎假肌源性血管内皮瘤病例，患者出现阴茎、龟头溃疡，实验室检查排除梅毒、艾滋病。皮损活检提示：真皮内局部梭形细胞结节状增生伴中性粒细胞浸润，免疫组化提示：真皮内免疫细胞表型呈ERG（+）、CD3（+）、CD34（-，内对照+）、PCK（-）、SMA（-）、Desmin（灶+）、S-00（-）、INI-(弱+，重复一次)、Ki-67(+,0%)。诊断为阴茎、龟头假肌源性血管内皮瘤，建议完善FOSB免疫组化或相关融合基因检测以进一步明确。
医院于晓静教授分享了以双下肢紫癜大疱伴哮喘为主要症状的病例，患者外周血嗜酸性粒细胞升高，皮肤组织病理：真皮全层及皮下组织嗜酸性粒细胞弥漫性浸润，并见火焰征，部分血管壁结构不完整。诊断为嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）,予泼尼松治疗可好转。本病常与哮喘和嗜酸性粒细胞增高有关，组织病理学表现为嗜酸性粒细胞浸润、血管外肉芽肿和血管炎。本病临床表现为三个阶段，过敏性鼻炎—外周血嗜酸性粒细胞增高、呼吸道感染、胃肠道症状—伴有肉芽肿炎症的系统性坏死性血管炎，可资鉴别。
中国医学科学院皮肤病研究所宋昊医师汇报一例以躯干多发丘疹为主要症状的病例，患儿腹部及会阴部多发丘疹，病理表现为表皮内存在透明细胞，免疫病理提示CK7(+)、EMA（+）、CEA（+），Melan（-）、Sox-0（-），诊断为透明细胞丘疹病。通过文献复习，她认为亚洲幼儿和儿童发生在下腹部和阴阜部的多发白色丘疹，尤其沿乳线分布时，需要考虑到透明细胞丘疹病可能性，且无需治疗，临床随访即可。
医院刘林莉医师报告了一例原发皮肤结外NK/T细胞淋巴瘤，总结本病组织病理学特点为瘤细胞向真皮及皮下组织呈弥漫性浸润，病变组织常见凝固性坏死并伴混合性炎性细胞浸润。免疫组化是确诊本病的重要方法，Ki-67的高表达与原发病灶体积相关。本病分为鼻型、非鼻型和弥散型三个亚型，当结外NK/T细胞淋巴瘤主要出现在非鼻腔部位时，需要行PET/CT检查排除隐匿性的鼻原发情况。
医院张冰杰医师展示了一例表现为多发皮肤肿物伴发热的累及皮肤的T淋巴母细胞白血病，认为本病主要根据组织病理、细胞遗传学等明确诊断，TDT作为原始T/B细胞标记物，是诊断的重要依据。她强调本病恶性程度高，预后通常不佳，但皮肤受累可能是预后良好的因素之一。
本专场中青年才俊们展示了多个精彩疑难病例，令人大开眼界、印象深刻，各位专家和杰出的医师代表们共同梳理这些病例的临床及病理诊断线索，探讨诊断思维，交流诊疗体会，并提出切中肯綮的意见，分享独特观点，令同道们茅塞顿开，意犹未尽，获得了更为宏观的临床视野并拓展了临床思维，领略了CPC的独特魅力和高超水准，受益匪浅。
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